张金花，余珍，王丽霞，李妤

(乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心，新疆 乌鲁木齐 833000)

染色体异常是导致胎儿流产、新生儿先天性畸形的常见因素之一，在孕期对孕妇行染色体检查可有效筛查染色体异常疾病，降低先天性畸形患儿的出生率[1]。染色体核型分析是临床遗传学病因诊断的“金标准”，在染色体畸变诊断方面具有重要的意义[2]。但部分研究[3]发现，染色体核型分析在识别微小缺失或重复、不平衡易位方面准确率较低。染色体微阵列分析(chromo-some microarray analysis，CMA)是一种新型的分子核型分析技术，可在全基因组范围内识别微缺失和微重复，对染色体拷贝数变异(copy numbervariations，CNVs)具有较高的诊断准确率，可为临床遗传学病因诊断提供更高的染色体异变信息。但也有学者[4]认为，CMA结果分析复杂，对平衡易位、<30%嵌合体等染色体异变检出率较低，临床无法完全替代染色体核型分析。本研究拟评估传统染色体核型分析和CMA在产前诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020年1月至2020年12月于乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心453例接受传统染色体核型分析和CMA的孕妇为研究对象。纳入标准：(1)满足以下任意一项诊断指征[5]：①年龄≥35岁；②产前超声检查提示超声异常，包括胎儿发育异常、可疑畸形、羊水过多或过少等；③存在不良孕产史；④夫妻一方存在遗传病家族史；⑤产前血清学筛查高风险，包括唐筛高风险、无创筛查结果异常等；(2)孕妇均为单胎妊娠；(3)所有孕妇均知情同意，并签署知情同意书。排除标准：(1)产前检查存在致死性超声结构异常；(2)存在羊膜腔穿刺禁忌症。其中，孕妇年龄为22～42岁；孕周为15～34周；产前检查具有单项诊断指征异常325例，两项及以上诊断指征异常128例。……