谢美娟，滕聪聪，龙 岚，刘永幸，陈新超，张 杰

(1.昆明理工大学 医学院，云南 昆明 650031；2.盈江县妇幼保健院 院长办公室，云南 盈江 679300；3.云南省第一人民医院 医学遗传科，云南 昆明 650032)

地中海贫血(thalassemia, 简称地贫)是一种以严重贫血、骨骼变形、肝脾肿大等为主要临床表现的疾病，因其首次在地中海地区发现所以命名为地中海贫血。地贫是一组常染色体隐性遗传导致的单基因遗传病，是由于珠蛋白链合成异常导致溶血性贫血，会出现各种相应的临床表现[1-2]。

地贫在中国南方较为高发，尤其是云南[3]、广西[4]、海南[5]、广东[6]等省份。地贫的分布具有明显的多样性和遗传异质性，不同地区地贫突变类型不同。云南省民族众多，已经发表的数据显示，傣族地贫的发病率较高。本课题组于2016年对西双版纳等地区傣族人群进行珠蛋白基因二代测序，地贫检出率高达49.5%[7]。此外，其他研究也表明，壮族、景颇族、阿昌族、德昂族检出率也较高[8]。不同种族群体中地贫突变率的地理分布存在明显差异，云南省南部尤为高发。盈江县地处云南省西南部为傣族、阿昌族的聚居地，与缅甸等地贫高发的国家相邻。为了解盈江县傣族地贫流行病学现状，本研究对云南省德宏州盈江县400例傣族育龄人群进行血液学及地贫基因相关检测，现将结果报道如下。

1 材料与方法

1.1 材料

1.1.1 对象：收集2019年至2020年云南省德宏州盈江县傣族育龄人群，共400例，年龄为18～47岁，受检者均为盈江县籍贯居民、相互之间无亲缘关系。根据知情同意的原则，抽取外周静脉血样3 mL。……