伍毅，施波，王卫平，唐伟，张晨，张毅

本研究探索去脂肪酸饱和酶1(FADS1)基因rs174546位点与中国汉族双相障碍(BD)和精神分裂症(SZ)的相关性。

1 对象和方法

病例组均来自2017年1月至2019年12月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心、金华第二医院和温州康宁医院住院或门诊就诊的BD患者487例和SZ患者519例。BD入组标准：①符合美国《精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-IV)BD躁狂发作或抑郁发作；②年龄18～60岁；③汉族；④抑郁发作患者17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评分≥17分；⑤躁狂发作患者Young氏躁狂量表(YMRS)评分≥12分。SZ入组标准：①符合DSM-IV诊断标准；②年龄18～60岁；③汉族。排除标准：①其他精神疾病；②脑器质性疾病、较严重的心脑血管疾病及肝肾等重大疾病史；③妊娠期及产后1年。对照组：来自医院职工及医学院学生564名。

抽取研究对象外周静脉血2 ml，置于EDTA抗凝管中，其中1 ml于-20℃冷冻保存备用，1 ml用于提取DNA。使用离心柱型血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA。采用SNaPshot SNP分型技术对rs174546位点多态性进行分析。采用SHEsis遗传分析软件进行单位点遗传关联分析，分别比较患者组与对照组之间rs174546位点等位基因和基因型频率差异。检验水准=0.05，双侧检验，以明确统计结果的真实性。

2 结果

3组间FADS1基因rs174546位点基因型与等位基因分布频率比较差异具有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。见表1。

表1 各组FADS1基因rs174546位点基因型和等位基因比较(例数，%)

3 讨论

既往研究发现FADS1基因rs174546位点是BD的风险因子，其机制在于该位点影响了FADS1基因mRNA表达水平[1]。本研究首次报道rs174546位点可能是中国汉族SZ的风险因子。FADS1基因对omega-3不饱和长链脂肪酸代谢有着重要作用，研究显示FADS1基因多态性通过影响mRNA表达水平引起omega-3不饱和长链脂肪酸代谢变化。……