李小梅 江河 靳永强 李璟昊 张仪 张晓雅 陈国良 刘海菊 李梅婷

患儿男,5岁,身高116 cm,体重19.4 kg,主因“近1年内反复晕厥8次”住院。患儿为第1胎第1产,既往史及出生史无特殊。否认晕厥及家族性遗传性疾病史。患儿均为情绪激动或运动时发作晕厥,晕厥前均有胸痛症状,意识丧失1～3 min自行恢复,无后遗症状,未记录到晕厥时心电图。静息心电图:P 波增宽伴有切迹,Ⅰ、Ⅱ、aVF、V4～V6导联导联ST 段压低,T 波低平(图1)。心脏超声:双心房增大,左房内径32 mm,右房内径36 mm;左室内径正常,左室舒张末期内径39 mm;左室肥厚,左室间隔舒张末期厚度8 mm,左室后壁舒张末期厚度7 mm;左心舒张功能轻度减低,二尖瓣E/A＝0.7,E/E’＝15.0,左心Tei指数0.53;左室收缩功能正常,左室射血分数(LVEF)0.65,LVFS35%;右心舒张功能轻度减低,三尖瓣E/A＝0.7,E/E’＝7.0,右心Tei指数0.5,三尖瓣环位移活动度(TAPSE)14 mm。基因学检测:TNNT2存在杂合突变(突变信息:c.254T＞A chr l-201334748 p.V85E),致病等级为2级(疑似致病突变),家系验证为阴性。心脏MRI检查:双心房明显扩大(左房收缩末期内径37 mm,右房收缩末期内径38 mm),左室舒张末期内径40 mm(处于同龄儿童正常范围),左室心肌壁增厚(轻度),LVEF 0.40,心输出量2.0 L/min,各心肌节段未见延迟强化,左室壁运动减低、左室舒张功能减低。

图1 入院后心电图

该患儿入院第2天晨起排便时发作胸痛伴晕厥,心电监护显示窦性心动过速伴多导联(下壁及广泛前壁导联)ST段压低随即出现多形性室性心动过速(简称室速),经心外按压及20 J双相电除颤复律抢救成功。室速时心室率214～300次/分,室速共持续106s,室速终止后出现一过窦性心动过缓(心率45次/分),伴窦性停搏(最长R-R 间期4.3 s)(图2)。……