张 建，白 雪，张译文，张 成，王 郗，莫晓婷，叶 健*，李生斌

（1. 西安交通大学生物证据研究院，国家生物安全证据基地，西安 710049；2. 公安部物证鉴定中心，北京 100038；3. 中国科学院北京纳米能源与系统研究所，北京 100083；4. 北京大学信息科学技术学院，北京 100871）

Y染色体是决定生物个体性别的性染色体的一种，为男性特有，因此可采用Y染色体分析法对家史溯源、家系遗传和祖先鉴定开展研究［1-3］。本研究选取江西省南部的瑞金、兴国等地区（以下简称“赣南地区”）汉族人群为研究对象，获取该地区男性个体DYS460、DYS389I、DYS390、DYS533、DYS389II、DYS392、DYS518、DYS508、DYS458、DYS437、DYS385ab、GATA-H4、DYS576、DYS643、DYS456、DYS391、DYS447、DYS438、DYS448、DYF387S1、DYS393、DYS635、DYS439、DYS19、DYS444、DYS449、DYS481 29个Y-STR（Y chromosome short tandem repeats）基因座的遗传学数据，旨在对该人群的基因特征、人口迁徙、基因融合进化等进行分析，为该地区的群体遗传学和法医学研究应用提供基础数据参考。

1 材料与方法

1.1 样本来源

采集赣南地区1 532例汉族健康男性无关个体的静脉血样本于采集卡并干燥保存。本研究得到公安部物证鉴定中心科研伦理委员会的批准（审批编号：2020-009），所有样本供者在采样前签署了知情同意书。

1.2 试剂与仪器

DNATyperTMY29试剂盒（公安部物证鉴定中心，中国），Mastercycler pro型基因扩增仪（Eppendorf公司，德国），3730型遗传分析仪（ABI公司，美国）。

1.3 复合扩增及电泳检测

采用直接扩增法操作［4-6］，按照DNATyperTMY29试剂盒说明书建议的反应体系和条件进行复合扩增 ：72℃ 20 min ；95℃ 11 min，94℃ 30 s，59℃3 min，31个循环；60℃ 59 min。扩增产物用3730型遗传分析仪进行毛细管电泳检测分析，运用GeneMapper IDX1.4软件对数据结果进行Y-STR分型。

1.4 统计分析

用直接计数法计算各个基因座的等位基因频率和单倍型频率，其中两个双拷贝基因座DYS385ab、DYF387S1按照单倍型计算。……