马胜辉 李建华 王翔 任佳 蔡淑云

病人，男，42岁，汉族。体检发现胃多发息肉近2个月。体格检查：口唇及四肢末端可见色素斑(图1)，腹平坦，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛、无反跳痛、肌紧张。肝脾未触及， Murphy氏征阴性，腹部叩鼓音，无移动性浊音，肝区、双肾区无叩击痛，肠鸣音正常。辅助检查：胃镜：胃底、胃体、胃窦见多发息肉样隆起(百余枚)，直径0.2～8 cm(图2)；胃镜活检病理：(胃体黏膜)符合增生性息肉，局灶腺体轻度异型增生。结肠镜：全结肠见多发息肉样隆起(数十枚)，并行内镜下息肉切除，病理检查：升结肠中段黏膜管状绒毛状腺瘤，局部中-重度异型增生，切缘净，(降结肠、降乙交界、乙状结肠、横结肠、结肠黏膜)管状绒毛状腺瘤/增生性息肉。家族史：父亲因结肠癌去世，堂姐因直肠癌去世，堂妹患胃、肠多发息肉，未行治疗。病人胃多发息肉，内镜无法全部切除，高度存在癌变风险，手术指征明确。2021年2月25日在全麻下行腹腔镜辅助全胃切除术，连续空肠间置代胃术。手术过程顺利。术中出血约400 ml。术后剖开标本可见广泛弥漫分布息肉样隆起(图3)。术后第7天进食，顺利出院。术后病理：肉眼可见广泛弥漫分布的息肉样隆起；镜下可见多发胃息肉，符合胃息肉病(图4)。

图1 口唇及四肢色素斑

图2 胃镜示胃多发息肉

图3 手术切除标本

图4 病理检查(HE×10)

讨论Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，以胃肠道息肉病、口唇及四肢末端等部位的皮肤黏膜色素斑和肿瘤易感性为特征，又称遗传性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病(黑斑息肉综合征)。PJS发病率为1/20万[1]。大多数学者认为，STK11基因突变是发生PJS的主要原因[2-5]。 STK11 基因，也称 LKB1，位于19号染色体短臂(19p13.3)，该基因为抑癌基因，也是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的一种。它参与细胞增殖、细胞凋亡和能量代谢。也有研究显示，PJS也可由其他基因突变引起，如结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis,APC)基因和MutS同源物6(MutS homolog 6,MSH6)基因[6]。

PJS是一种具有明显胃肠道和胃肠道外肿瘤易感性的癌前综合征，可见于胃肠道及非胃肠道肿瘤，如乳腺、卵巢、宫颈和睾丸肿瘤[7]。主要以胃肠道息肉病、口唇及四肢末端等部位的皮肤黏膜色素斑为临床表现，还会出现肠梗阻、肠套叠、肠穿孔、消化道出血等症状。其癌变风险大，容易复发，具有家族遗传性。PJS病人及其近亲属应该定期随访，争取做到早发现、早诊断、早治疗[8]，PJS治疗手段以内镜下息肉切除及外科手术为主。本例病人胃多发息肉，内镜无法全部切除，高度存在癌变风险，因此选择腹腔镜辅助全胃切除术，术后病人进食好，顺利出院。