孙 桢 马耀先 刘 鑫 申小燕 方晓瑞 骆许静

肺癌是较为常见的呼吸道肿瘤疾病之一[1]，据流行病学统计[2]，非小细胞肺癌(non-squamous non-small cell lung cancer，NSCLC)已经达到肺癌发病率的85.00%，其发病率居于所有肺癌的首位，随着工业化进程的加剧，NSCLC呈现逐年上升趋势[3]。乳腺癌易感基因(BRCA1)与NSCLC肿瘤细胞DNA修复、胚胎生长以及转录调控有关[4]；ALK 基因的重排(EML4-ALK)对于肺癌具有促进作用[5]。本研究通过探讨BRCA1、EML4-ALK基因多态性与非小细胞肺癌风险的相关性，为临床诊断和预防NSCLC提供科学依据。

1 材料与方法

1.1 基本资料

选取我院2014年5月至2017年12月期间收治的85例非小细胞肺癌患者作为疾病组，其中男性患者37例，女性患者48例，年龄在45～65岁之间，平均年龄为(57.51±7.37)岁，体重在45～70 kg之间，平均体重为(61.40±2.37)kg，BMI指数平均为(25.56±1.29)kg/m2，平均病程为(2.39±0.89)年。另选取本院健康体检者85例作为对照组。2组患者的性别、年龄、体重及体重指数之间的差异不存在统计学意义(P>0.05)。

疾病组患者纳入标准：①符合非小细胞肺癌诊断标准[6]；②预计生存时间在6个月以上；③KPS评分[7]均≥70分；④患者知情且同意本研究方案。排除标准：①心、肝、肾功能严重不全者；②存在交流障碍的患者；③血常规异常患者；④不配合本研究治疗方案患者。

1.2 研究方法

入组后，抽取2组患者空腹血液4 ml，使用DNA试剂盒分别对血液中的DNA进行提取，随后使用taqman探针对研究对象的BRCA1、EML4-ALK基因型别进行分析，具体操作过程：将相应的引物和探针各取0.5 μL，取DNA提取液2.0 μL，超纯水6.0 μL，在荧光PCR检测仪中，预变性(95 ℃，15 s)后，分别再次进行变性1(95 ℃，15 s)和变性2(65 ℃，15 s)30个循环，最终得到BRCA1、EML4-ALK多样化数据。

1.3 观察指标

(1)2组人群基因型对比。分……