杨树梅 曹传顶 丁颖 王铭杰 岳少杰

（中南大学湘雅医院新生儿科，湖南长沙 410008）

D-双功能蛋白缺乏症（D-bifunctional protein deficiency，DBPD）是由HSD17B4基因突变引起的D-双功能蛋白（D-bifunctional protein，DBP）活性低下或表达下降导致过氧化物酶体脂肪酸β氧化障碍而引起的一系列临床症状［1］。该病首次报道于1989年［2］，发病率约1/10万［1］。迄今国外共报道163例，国内仅3例［3-4］，目前国内对该病认识不足。本文报道1例新生儿期起病，HSD17B4基因突变所致DBPD的诊治过程，以利于提高临床医生对该病的认识，指导早期诊断。

1 病例介绍

（1）病史：患儿，男，15 d，因反复抽搐14 d就诊。患儿系试管婴儿，第3胎第1产，胎龄39+4周，剖宫产娩出，出生体重3 400 g，Apgar评分1、5、10 min均为10分。患儿生后即出现少哭、吸吮差、精神反应欠佳、肌张力低下。生后38 h收入当地医院新生儿科，体格检查时发现有频繁抽搐，表现为频繁眨眼、四肢强直抽动，每次持续1 min左右（具体抽搐次数不详），予以苯巴比妥15 mg静脉推注后无明显改善，入院10 h后（生后48 h）转入某儿童医院住院治疗。入住儿童医院后临床可见反复抽搐发作，表现为频繁眨眼，双眼凝视，四肢强直抽动，脸部涨红，口唇咀嚼样动作，伴心率、呼吸增快，偶有血氧饱和度下降至75%左右，持续约1 min自行缓解，每日发作10余次。查血常规、肝肾功能、心肌酶、血糖、血脂、电解质、血氨、血乳酸、C-反应蛋白、免疫全套、TORCH全套检查，结果均正常；脑脊液常规和生化正常，血培养及脑脊液培养均阴性；血氨基酸和酰基肉碱串联质谱分析、尿有机酸分析未见异常。住院期间行颅脑MRI示双侧颞部外间隙稍宽，右侧额叶稍粗血管影，顶枕部头颅血肿；……