杨贇滢 袁萍 李梅 蒋莉 洪思琦

（重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科发育重大疾病国家国际科技合作基地/认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室，重庆 400014）

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病，是由位于5q11-13的运动神经元存活（survival motor neuron，SMN）基因突变所致，该病为常染色体隐性遗传，人群发病率为1/6 000～1/10 000，人群携带率为1/40～1/60［1］。SMA以进行性运动功能下降为主要表现。近年来随着基因修复、基因替代治疗药物的逐步应用，SMA传统的发展轨迹正在被改变［2］。本研究拟对重庆及周边地区SMA患儿的自然病史进行总结，为进一步开展SMA的综合管理、基因治疗及基因修饰治疗提供临床依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

收集2011年6月至2019年1月我院收治的117例SMA患儿资料。纳入标准：（1）就诊年龄≤18岁者；（2）SMN1基因异常者；（3）未接受基因修饰治疗者；（4）完成随访者。排除标准：（1）临床资料不完整者；（2）生存随访缺失者。所有患儿按照《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》［3］的标准进行诊断及分型。

本研究已获得重庆医科大学附属儿童医院伦理委员会批准［（2020）年伦审（研）第（120）号］。

1.2 资料收集

收集SMA患儿的临床资料：（1）流行病学及人口学资料；（2）临床症状及体征；（3）SMN1基因检测结果（采用实时荧光探针定量PCR法）；（4）门诊或电话随访生存现状，随访时间截至生命终点或2020年2月。

1.3 统计学分析

采用SPSS 23.0统计学软件进行数据分析。非正态分布的计量资料采用中位数（四分位数间距）［M（IQR）］或中位数（范围）表示，多组间比较采用Kruskal-WallisH检验并进行组间两两比较。……