潘雪 李红 高春峰 张增利 施敏骅

患者，女，68岁，以“咳嗽3月，发现肺占位8天”入院。查体：T 36.5℃，全身浅表淋巴结未及肿大，双肺听诊呼吸音清，未闻及明显干湿啰音。实验室检查血、尿、粪常规、凝血功能、生化、电解质、NT-proBNP、降钙素原、G试验、GM试验、隐球菌抗原正常。血肿瘤标志物CEA:5.2ng/mL、CYFRA211 ∶4.53ng/mL、神经元烯醇化酶:15.86ng/mL、ProGrP：39.49pg/mL、CA199糖类抗原:37.77U/mL。

查胸腹部平扫+增强(2019年9月17日)1.右肺上叶前段及右肺门区占位，伴两肺多发结节(部分呈磨玻璃样)，纵隔及右肺门区多发淋巴结增大，考虑右肺门中央型肺Ca伴两肺及纵隔多发转移；2.右肺上叶散在炎症；3.肝右后叶稍低密度影，考虑转移瘤可能；4.胆囊炎；5.副脾；6.右肾囊肿；7.胃窦壁显厚，必要时胃镜检查；8.左侧第7肋局部骨皮质欠光整。行气管镜检查，镜下可见右上叶支气管黏膜肥厚明显，管腔狭窄，于右上叶前段行活检及刷检，并行超声支气管镜对纵隔4R、10R组淋巴结行经支气管针吸活检(TBNA)，组织病理示(右肺上叶，活检)慢性炎伴少量核大异型细胞，倾向恶性，肿瘤组织少，难以行免疫组化检测。EBUS-TBNA病理见癌细胞，倾向腺癌。支气管刷检病理见腺癌细胞。后行CT引导下经皮肺穿刺检查，组织病理提示低分化腺癌(图1)。完善颅脑增强MRI(2019年9月26日):1)脑内多发异常信号灶，考虑：转移瘤；2)右顶部颅骨异常信号灶，转移瘤？请结合ECT检查；3)深部脑白质多发异常信号灶；考虑：缺血性改变；4)部分空蝶鞍。ECT(2019年9月28日):多发性局限性异常成骨活跃，不排除转移性可能，请结合临床。完善二代基因测序技术(Next Generation Sequencing , NGS)检测基因突变状态，结果提示：EGFR基因20号外显子框内插入突变，c.2307_2308 insTCCA-GCGTG， p.Val769_Asp770insSerSerVal，突变丰度23.17%；……