张文贤，赵建伟，林德民，严其凯，苏 奇

（1.甘肃省中医院，甘肃兰州 730000；2.甘肃中医药大学，甘肃兰州 730000）

Holt-Oram综合征（Holt-Oram Syndrome,HOS）即心-手综合征，也称为心血管-上肢畸形综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/100 000［1］，1960 年由 Holt与 Oram 首先报道［2］。HOS以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称的上肢畸形为特征，左侧比右侧重，最常见桡侧骨骼受累。上肢畸形可表现为三指节拇指或没有拇指的海豹肢症，以及由于桡骨发育异常引起的手臂长度不等，腕骨和掌骨的融合或异常发育，前臂旋前和旋后的异常，有些出现斜肩畸形，甚至影响腕、肘及肩关节运动，但腕骨的畸形存在于所有的患者中［3］。也有部分研究指出由于骨骼发育的异常常导致骨骼肌发生改变，伴随大小鱼际肌、手部骨间肌等上肢肌群发育不良、萎缩。心脏缺陷主要见于房间隔和室间隔缺陷，约75%的HOS患者有此征象［4］。同时亦常伴发动脉导管未闭、冠状动脉异常、左心室发育不全和肺动脉狭窄，当发生传导障碍时，一级房室传导阻滞、窦性心动过缓、游走心律和心房颤动等疾病亦可出现［1］。

1 临床资料

1.1 临床表现

患者，男，汉族，49岁，双上肢畸形49年，左手拇、示指背伸活动受限加重1年余。患者自幼出现双腕尺背侧及肘部外侧凸起畸形，无疼痛，腕及肘关节活动不受限，手指活动灵活，日常生活基本正常，从事出租车行业多年。2年半前搬动重物后出现左手示指背伸活动障碍，1年前劳累后出现胸闷、气短等症状，兰州大学第一医院诊断为“主动脉关闭不全、主动脉夹层形成”，行主动脉机械瓣膜置换术，术后出现左手拇指无力，背伸及外展活动受限，呈进行性加重，左手无法准确抓捏物品。……