庞文帅，马建苏，刘晓丽，周丽霞，王博，王淼

（邢台市人民医院，河北 刑台054031）

先天性巨结肠，又称希尔施普龙病（hirschsprungs disease,HD）是新生儿常见的先天性发育停顿疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率高于女性，为4∶1[1]。病理变化主要是直肠、结肠神经节细胞缺如，表现为新生儿出生后胎粪排出延迟、腹胀、结肠炎、低位性肠梗阻等，不仅影响患儿的生长发育，严重时还会危及患儿生命[2]。近年来流行病学调查显示，HD 的发病率呈上升趋势[3]，因此研究HD 的病因及机制对优生优育十分重要。目前HD 的病因和机制虽然尚未完全阐明，但随着分子生物学技术的发展，现有的研究已明确显示，HD 的发生与SOX-2、SOX-10、胶质细胞源性神经营养因子（glial cell line-derived meurotrophic factor,GDNF）密切相关[4-5]。本研究运用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测SOX-2、SOX-10、GDNF 在HD 患儿狭窄段、扩张段、移行段肠管组织及非HD 患儿结肠中的表达情况，旨在阐明其在HD 中的作用，进一步探讨HD 在分子基础上的发病机制，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年1月—2019年8月邢台市人民医院手术治疗的HD 患儿85 例作为HD 组，其中，男性71 例，女性14 例，年龄2 个月～7 岁，平均（3.7±0.6）岁。患儿术后均经病理组织学检查确诊为HD。其中，常见型62 例，短段型23 例；患儿均无HD家族史，均为散发性，均未合并其他器官先天性畸形。取HD 患儿切除的狭窄段、扩张段、移行段组织作为HD 各肠段组，同期选取行结肠造瘘术的患儿20 例作为对照组，其中，男性16 例，女性4 例，年龄4 个月～6 岁，平均（3.9±0.7）岁，分别为先天性直肠肛管畸形16 例，肛门直肠损伤4 例。两组患儿年龄、性别比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。……