基因性儿童癫痫的外科治疗*

2021-10-25梁树立陈峰刘婷红

中国现代医学杂志 2021年19期

梁树立，陈峰，刘婷红

[国家儿童医学中心（首都医科大学附属北京儿童医院）功能神经外科，北京100045]

癫痫病因主要包括结构性、基因性、代谢性、感染性、免疫性和不能确定等方面[1]。随着全外显子和全基因组测序等新的基因检测技术的进步，越来越多的儿童癫痫被证实与基因相关[2-3]。目前已有部分单基因相关癫痫可以利用特异性药物获得精准治疗，如应用大剂量维生素B6治疗吡哆醇依赖性癫痫发作有效，而进行生酮饮食可较好控制葡萄糖转运子1 缺乏。但是大部分基因性儿童癫痫缺乏精准治疗方案，仍需抗癫痫药物治疗[3-4]。近年来癫痫外科对基因性儿童癫痫进行了研究和探索，取得长足的进步，但同时也存在许多问题[4]。本文就基因性儿童癫痫的手术适应证、基因异常与癫痫的关系评估及手术方式选择、切除性手术方式、神经调控手术方式及其他手术方式进行总结和述评。

1 基因性儿童癫痫的手术适应证

儿童癫痫相关的基因异常包括单基因异常、多基因异常、染色体异常等，本文所述的基因异常目前主要是指单基因异常。诊断基因性儿童癫痫需要符合癫痫的诊断标准，同时检测到异常基因，并确定基因异常与癫痫相关，即异常基因为致病性基因异常、符合遗传学特征和患者临床症状[3-4]。基因型儿童癫痫的手术适应证主要包括病变相关性癫痫和耐药性癫痫[5]。