李小薇 肖军 雷慧芬 白晓莹 孟方园 李翠莹

我国高原面积约占国土面积1/4，因低压低氧、干燥寒冷等不仅限制其发展，而且严重威胁进入高原环境工作及旅游等人员的身心健康。世居平原人员首次进入高原后会发生红细胞（RBC）数目、血红蛋白（Hb）浓度增加等生理改变，以改善组织供氧。但是进入高原若产生过多的红细胞则使血液粘度加大，进一步加重组织缺氧，不利于高原习服。近年来，多项研究发现EPAS1、EGLN1等低氧诱导因子相关基因的序列变异在高原低氧适应中具有重要作用，且与藏族人相对低Hb浓度密切相关[1，2]。然而关于EPAS1基因DNA甲基化、组蛋白乙酰化等表观遗传学变化在高原低氧习服与适应中的研究较少。因此本研究拟在世居高原藏族、平原汉族及久居高原汉族中比较EPAS1基因DNA甲基化水平的差异，并分析其在高原低氧习服与适应的可能作用。

材料与方法

1 样本来源 抽取世居高原藏族、世居平原汉族及久居高原汉族（＞10年）各10名志愿者抗凝血标本，志愿者全部为19～50周岁健康男性，平原汉族组19～44周岁（平均年龄2 7.8 0±8.0 8），久居高原汉族组24～50周岁（平均年龄33.30±8.11），世居高原藏族21～50周岁（平均年龄31.10±7.84）。所有志愿者均签署知情同意书，并通过调查，排除相互之间的亲缘关系。本研究经中国人民解放军空军特色医学中心（原空军总医院）伦理委员会批准（第2017-08-YJ02）。

2 试剂和仪器

2.1 试剂：D N A提取试剂盒（Bio TeKe Corpration），DNA染料（BioTeKe Corpration），琼脂糖（BIOWEST，REGΜLAR （AGAROSE，G-10）），NaHSO3（Zymo），EpiTYPER™Reagent Kit（Agena，Inc），总RNA提取试剂盒（天根生化，北京），Quant cDNA第一链合成试剂盒（天根生化，北京），SuperReal PreMix Plus （SYBR Green）（天根生化，北京）。

2.2 仪……