马春苗，于辛酉，陆彪，谢新宝，梁丽俊*

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由于临床医师对红细胞生成性原卟啉病（EPP）的认识不足，常导致误诊和漏诊。本文通过总结1例儿童EPP患者的诊治过程，并对国内报道的EPP患者相关的文献进行归纳总结，得出结论：临床中遇到光敏性皮肤损伤、不明原因肝功异常、腹痛、便秘、神经系统症状的患者应考虑卟啉病可能。疑似病例应尽早行相关病理活检或FECH基因检测，以便于早期明确诊断并制定最佳治疗方案及临床管理策略。

红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种由亚铁螯合酶（由FECH基因编码）缺乏引起的遗传性代谢性疾病，1961年MAGNUS等［1］首次提出并确定其为独立的卟啉症。EPP属罕见病，发病率为1/75 000～1/200 000［2］，是儿童中最常见的卟啉病类型。EPP常为不全外显率常染色体显性遗传，由18号染色体上FECH基因的等位基因突变所致［3］。临床上，典型EPP患者FECH基因突变率约为90%［4］。FECH基因突变导致线粒体中亚铁铁螯合酶缺乏，使得原卟啉代谢障碍，在人体红细胞、血浆、肝脏和皮肤中蓄积，并出现皮损、腹痛及肝损伤等表现，2%～5%的患者出现严重肝功能障碍［1］。但是肝脏受累、肝衰竭多出现在成人［5］，鲜有早发型出现于儿童期［2］，继发多器官功能障碍综合征（MODS）乃至死亡的病例更是鲜有报道。本文报道FECH基因突变所致EPP，继发MODS死亡患儿1例，并进行相关文献复习，以提高临床医生对该病的认识。患儿及其家属同意本报道且已签署知情同意书。

1 病例简介

患儿男，9岁，因“间断腹痛12 d”于2018-10-16入住宁夏医科大学总医院儿科。……