董震，刘欣，张丽丽，王素娟，栗克清，张云淑*

精神分裂症影响着全球1%的人口［1］，约80%的精神分裂症患者有认知障碍，且具有高度遗传性［2-6］。即使在相同的环境，个体也容易患上精神分裂症，造成此差异的原因之一很可能与精神分裂症相关基因的多态性有关［7-9］。动物模型显示，各种遗传和非遗传风险因素与多巴胺D2家族中的D2受体（DRD2）相关［10］。DRD2结合密度的增加及剪接的改变可能是构成精神分裂症的病理生理机制［11-12］。许多研究已证实了DRD2基因对精神分裂症病因有影响［13-15］，并与精神分裂症的认知功能相关［16-18］，例如：DRD2 rs6275的基因型与精神分裂症患者的注意力和执行功能有关［4］。精神病基因组学协会（PGC）进行了大规模全基因组关联研究（GWAS），揭示了DRD2基因rs2514218单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症密切相关［19-22］。但目前关于首发精神分裂症患者与DRD2基因rs2514218位点多态性及认知功能关系的研究鲜有报道。因此本研究将探讨首发精神分裂症与DRD2基因rs2514218位点多态性及认知功能的关系，为探究精神分裂症损害的机制及患病风险因素提供科学的理论依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2018—2019年就诊于河北省精神卫生中心治疗的首发精神分裂症患者75例为患者组，纳入标准：均符合《精神障碍诊断与统计手册》第四版（DSM-Ⅳ）中关于精神分裂症诊断标准，首发精神分裂症的定义采用GIRGIS等［23］制定的标准：病程≤60个月；患者未使用过抗精神病药物或使用时间少于14 d；阳性与阴性症状量表（PANSS）总分≥60分；能完成认知功能成套测验。向社会公开招募健康受试者75例为对照组，均不符合DSM-Ⅳ多轴评估中轴Ⅰ和轴Ⅱ的精神障碍诊断标准，且家族史阴性。……