车运诚，陈 梅，张 昱,2，张文静,3*

(1．昆明理工大学 医学院， 昆明 650500；2．云南省第一人民医院 消化内科， 昆明 650032；3．云南省第一人民医院 肿瘤内科， 昆明 650032)

结直肠癌(Colorectal cancer，CRC)是最常见的消化道恶性肿瘤，也是癌症患者死亡的主要原因之一，严重危害着人类健康与生存。据报道，2018年全球结直肠癌新发病例180万例，但死亡病例高达88.1万例，仅次于肺癌[1-2]。而且，约15%～25%的结直肠癌患者在确诊时即合并多发肝转移，其中绝大多数患者的肝转移灶无法获得根治性切除。目前，手术和全身化疗仍是结直肠癌的主要治疗方法[3]。近年来，以抗表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor EGFR，如西妥昔单抗、帕尼单抗)和抗血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor VEGF，如贝伐单抗，其他小分子抑制剂如瑞戈非尼等)为代表的靶向药物以及程序性死亡受体1/程序性死亡-配体1(programmed cell death-1/ programmed cell death-Ligand 1, PD-1/PD-L1)免疫治疗的应用，为晚期结直肠癌患者带来了希望[4-5]。但上述精准治疗都存在优势人群的筛选、显著获益的人数比例低，而且都存在一定的耐药性。因此，寻找结直肠癌发生与发展过程的关键基因和通路，有助于我们认识结直肠癌潜在的发病机制，为其诊治和靶点治疗提供新的参考。

肿瘤精准治疗的前提在于获得肿瘤分子图谱和分类，从中筛选并获得临床治疗靶点；而后者得益于二代测序技术的进步和分子靶向药物的问世。基于快速发展的微阵列和高通量测序技术，生物信息学的发展也日益蓬勃。公共数据库如GEO和TCGA数据库存储大量、复杂的生物信息数据，通过对这些数据进行差异分析、聚类比对、生物分子网络和通路分析以及可视化作图等能够更好地理解肿瘤的发病机制。……