染色体易位重组位点的自动识别方法研究
2021-10-16刘子铭郭佩宏孙永恒马欣越吴晓明
生物信息学 2021年3期
刘子铭,郭佩宏,孙永恒,祖 建*,胡 曦,马欣越,吴晓明,王 彤
(1.西安交通大学 数学与统计学院, 数学与生命科学交叉中心, 西安 710049;2.西安交通大学 生命科学与技术学院,生物医学信息工程教育部重点实验室,西安 710049;3.西安交通大学 医学部, 西安 710061;4.河北燕达陆道培医院, 河北 廊坊 065201)
染色体是人类遗传物质(DNA)的载体,在人类体细胞中共有46条染色体,22对为与性别无关的常染色体,剩余的两条为性染色体,其中女性性染色体成对出现表现为XX,男性为XY[1]。任何的染色体异常都会导致很严重的疾病,如子代流产、死胎、新生儿死亡、先天畸形、智力低下、发育迟缓以及血液肿瘤疾病等[2]。染色体的异常包括数目异常和结构异常,分别是指整条染色体的增加或减少和染色体部分片段的断裂重组,这些异常的判断需要由训练有素的专业人员基于细胞分裂至中期的显微镜观察图,先进行染色体核型分析[3],再从核型中判断染色体是否异常,整个流程费时、费力。随着遗传病诊断需求的增加,染色体自动分类和异常诊断日渐重要,因此发展染色体核型的自动分析方法和异常染色体的自动识别方法来辅助临床诊断是非常有必要的。
染色体核型分析最为关键的一步是染色体分类,该任务实质上属于图像分类问题。早期的染色体分类问题,通过提取染色体的视觉特征,构建分类器进行分类,MARKOU[4]等通过提取染色体特征,构建支持向量机(SVM)分类器,染色体分类达到93.5%的准确度。……
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