邹君鑫，张燕，王波，张艳翎，汪春红，黄茜，余晖，沈桂权，焦俊，李伟

患者，女，73岁，以气促1年，夜间阵发性呼吸困难1周就诊于我院。患者1年前无明显诱因出现气促，伴乏力，表现为咳嗽后气促明显，逐渐感活动耐力下降，1周前患者于夜间气促加重，出现阵发性呼吸困难，伴双下肢凹陷性水肿，乏力加重，食欲减退，无胸痛、肩背部疼痛，无恶心、呕吐等不适。既往高血压病史3 年，最高达150+/100 mmHg (1 mmHg=0.1333 kPa)，予“北京零号”降压控制，自诉血压监测正常。心电图：窦性心动过速，心率(hreat rate，HR)108 次/min，胸3至胸6导联(V3-V6) ST段抬高并T波倒置。心脏超声：室间隔增厚，左、右心室壁中间段至心尖段室壁增厚，左室壁较厚处32 mm，右室壁较厚出约20 mm，运动基本消失，占位？肥厚型心肌病？(见图1A～1C)，建议心脏磁共振检查。主动脉CT血管成像(CT angiography，CTA)：心脏增大，心室壁及室间隔显著增厚并见软组织团块形成，增强呈不均匀明显强化，内见斑片状稍低密度区，考虑左右心室占位性病变，具恶性征象，肉瘤可能性大(血管肉瘤？) (见图1D～1F)。心脏磁共振成像(cardiac magnetic resonance，CMR)：左心室射血分数(left ventricular ejection fraction，LVEF)约20.47%，心输出量(cardiac output，CO)约0.84 L/min，左心室舒张末期容积(left ventricular end diastolic volume，LVEDV) 约90.20 mL，左室心肌质量(left ventricular mass，LVMass)约243.75 g，心脏明显增大，左心室壁及室间隔明显增厚，舒张末期厚约48 mm，左室游离壁厚约34 mm，左室流入道、流出道通畅，左室收缩及舒张运动幅度均明显降低；心肌首过灌注室间隔壁及前壁心肌肌壁见灶状灌注缺损及条片状稍高信号；心肌延迟强化示室间隔壁及前壁心肌肌壁间见斑片状高信号影，原始T1 Mapping (Native T1)值稍增高，考虑原发性肥厚型心肌病并心肌受损，请结合相关基因检测明确(见图1G～1L)。……