潘佳幸，刘陇黔

•KEYWORDS:infantile nystagmus syndrome; congenital nystagmus; pathogenesis; examine; treatment

0引言

婴儿眼球震颤综合征(infantile nystagmus syndrome，INS)是一种先天性病理性眼球震颤，多于出生后6mo内发病，以双眼非自主性的共轭摆动和反向视动性眼球震颤(optokinetic nystagmus，OKN)为特征表现，其眼震波形图在慢相时眼震速率呈指数递增或匀速[1]。INS发病率为0.061%[2]。该疾病可合并视知觉缺陷(视神经发育不良、眼部白化病等)。部分患者未曾发现眼部改变，称特发性婴儿眼球震颤(idiopathic infantile nystagmus，IIN)。INS可合并弱视、斜视、斜颈等疾病，常有不同程度的视功能障碍。如不予以恰当的治疗和引导，患者可能出现社会心理功能发育障碍。近年，国外研究报道多集中在INS发病机制及检查手段，而国内长期以来对INS的重视程度不足，关于其发病机制及检查手段的研究较少，仅有少量关于手术治疗的报道。基于国内外研究成果，该文总结了INS目前所知的病因及发生机制；介绍了INS近年提出的检查方法与治疗方案，总结了相关临床实践中存在的问题，并在此基础上，对未来可能的研究方向给出了建议，旨在为临床应用及未来研究方向提供参考。

1 INS的病因及发病机制

1.1酵母功能域包含蛋白7基因INS家系中以X染色体性连锁遗传的酵母功能域包含蛋白7(FERM domain-containing 7，FRMD7)基因不完全显性突变最常见[3]。研究表明，FRMD7基因突变导致的视觉传入系统异常发育可能影响眼球运动系统[4]。FRMD7蛋白在星爆无长突细胞中特异性表达[5]，随之作用于视网膜方向选择性神经节细胞(direction-selective ganglion cells，DSGCs)突触后膜的γ氨基丁酸A受体α亚基(gamma-aminobytyric acid A receptor alpha 2，GABRA2)，输出抑制性神经冲动触发OKN，而FRMD7基因突变的人或小鼠均表现出OKN消失[6]。……