纪怡璠 许静 陈慧芳 李杰 董艳红 吕佩源

1 病例报告患者女，55岁。因“间断胸闷、乏力伴皮肤出血半年余”于2020-07-04入院。半年前出现胸闷、乏力，伴皮肤、口腔黏膜等间断出血点或瘀斑，有时出血不易自止。无头痛、发热、咳嗽等。2020-07-01曾就诊当地医院，行头颅CT检查结果未见异常；血常规检查示血红蛋白77 g/L，血小板6×109/L；血生化显示总胆红素60.6 μmol/L，间接胆红素45.1 μmol/L，乳酸脱氢酶939 U/L。先后给予血小板2个治疗剂量静脉输血，第2次输注后患者出现发热达38℃以上，对症处理后好转，但血小板计数未见明显增长，遂转至作者医院治疗。既往有腰椎间盘突出、痔疮切除术史，平素有口干、牙齿片状脱落。个人史、婚育史、家族史无特殊。入院查体：体温36.7℃，脉搏110次/min，呼吸20次/min，血压128/88 mmHg。贫血貌，皮肤及黏膜黄染，舌黏膜、腹背部及四肢皮肤多发出血点及瘀斑，神经系统查体未见异常。血液检查：血小板17×109/L，血红蛋白67 g/L，网织红细胞百分比10.8%；总胆红素48.6 μmol/L，间接胆红素42.0 μmol/L，乳酸脱氢酶1136.1 U/L，尿素氮8.5 mmol/L；红细胞沉降率>140 mm/h；C反应蛋白(CRP)8.88 mg/L。尿潜血阳性，红细胞5个/高倍视野，尿蛋白阳性。凝血酶原时间12.9 s，D二聚体定量4.13 mg/L，提示易栓状态。给予甲泼尼龙(60 mg/d)、人免疫球蛋白(25 g/d)、去白悬浮红细胞(2 U/d)、卡络磺钠及氨甲环酸治疗。2020-07-05晨患者突发意识模糊，呼之能应，言语不清，反应迟钝，持续十余分钟后自行缓解。查体：四肢肌力5-级，双下肢病理征可疑阳性。头颅CT平扫、MRA检查结果未见异常，DWI检查示右侧基底节区腔隙性脑梗死(图1、2)。给予丁苯酞、吡拉西坦治疗。Coomb’s试验阴性，流式细胞学检查未见PNH克隆。2020-07-06复查血化验：血小板 8×109/L，血红蛋白63 g/L，提示血液制品输注无效，遂停用并完善骨髓穿刺、血管性血友病因子(vWF)裂解酶(ADAMTS13)等检查。下……