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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种渐进性、致死性神经系统变性病，是运动神经元病中最常见的类型，年发病率约为(2～3)/10万[1]。ALS主要临床核心症状为上、下运动神经元同时受累表现，如肌无力、肌萎缩、肌束颤动、腱反射活跃或亢进、病理征阳性等。目前该病发病机制尚不明确，主要涉及基因易感[2]、谷氨酸兴奋性毒性[3]、氧化应激损伤[4]、线粒体功能障碍[5]以及异常蛋白聚集[6]等。ALS患者在出现临床症状或体征前，肌电图检查可能发现广泛失神经及神经再支配现象。骨骼肌是运动神经元的效应器及运动神经元变性的靶器官，从病理上骨骼肌主要分为Ⅰ型(慢收缩型)和Ⅱ型(快收缩型)。研究结果显示，脊髓运动神经元变性常导致Ⅱ型肌纤维首先受累，而Ⅰ型肌纤维受累较轻，甚至出现轻度肥大[7]。

临床发现，ALS患者电生理改变是建立在病理改变的基础上，但患者在不同疾病阶段以及不同疾病进展速度下骨骼肌病理改变是否存在差异尚不清楚。本研究回顾性分析了散发性ALS(sporadic ALS，sALS)患者症状前期和症状期骨骼肌病理改变特点，并探讨了骨骼肌病理改变与疾病进展速率的相关性。

1 对象和方法

1.1 对象回顾性分析2011年4月至2018年3月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的sALS患者29例，其中男18例，女11例。入组标准：(1)行肌肉活检提示神经源性损害；(2)随访时符合世界神经病学联盟的修订版ALS诊断标准[8]中的“临床确诊(clinically definite)”或“临床很可能(clinically probable)”标准，同时除外其他可导致骨骼肌神经源性损害的疾病。……