刘访，苏丹，张恒，鲜振宇，任东林

中山大学附属第六医院肛肠外科 广东广州 510655

先天性肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）是一种复杂的先天性肛门、直肠和泌尿生殖系统疾病，位居新生儿消化道畸形之首，其发病率为1/5 000～1/1 500，但同时合并先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）却十分少见，有学者曾报道其发病率为1/250 000～1/75 000[1-3]。HSCR是由于某一肠段的肠肌间神经丛神经节细胞缺如，导致该神经所支配肠段的蠕动收缩功能丧失，病变肠段近端结肠由于肠内容无法排出而被动继发性扩大，故又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科较常见的先天性消化道畸形。HSCR发病率为1/5 000～1/2 000，仅次于肛门直肠畸形，居先天性消化道畸形第二位[4]，男女比例为（3～4）:1，且其有遗传倾向[5]。

ARM合并HSCR是一种较为罕见的先天性消化道畸形，其确切发生率尚不清楚，据文献报道，ARM合并HSCR在消化道畸形患者中的比例为2.3%～3.4%[6-8]。目前关于ARM合并HSCR的文献报道相对较少，且多为单中心、单发病例。近年来，尽管对ARM合并HSCR的诊断有了新的认识，但仍缺乏相应的临床诊疗指南，在手术方式的选择及术后生活质量管理等方面也缺乏充足的经验。

本文通过对1例ARM合并HSCR的成人病例的发病特点、诊疗思路、手术策略及术后生活质量管理等方面进行详细总结，以期提高广大同行对该类疾病的认识，为临床诊疗提供参考。

1 临床资料

1.1 病史及查体

患者男性，29岁，因“排粪困难、异常29年”就诊。自诉出生后诊断为先天性肛门闭锁（无肛门），于出生后第2天行肛门成形术，具体术式不详。术后至今一直粪便干结、排出困难，同时伴有控便能力下降，表现为粪便从肛门自行溢出，次数不规律。……