淄博市23 689例新生儿耳聋基因筛查结果分析△

2021-09-30韩佳佳胡林刘轶魏欣牟凯

听力学及言语疾病杂志 2021年5期

韩佳佳胡林刘轶魏欣牟凯

导致听力障碍的因素包括遗传、环境及两者共同作用三大类，研究表明，60%的先天性听力障碍与遗传因素密切相关[1]。遗传性聋分为综合征型聋和非综合征型聋，其中以非综合征型聋为主。非综合型聋具有高度的遗传异质性，70%不伴其他症状，且几乎都属于单基因遗传。目前已知非综合征型聋相关基因约46个，突变频率在不同种族、不同地域间存在差异[2]。近年来针对中国人群的大规模耳聋分子流行病学研究表明，绝大多数的非综合征型聋由GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12SrRNA[3,4]四个基因突变引起，基因突变位点的确定对制定有效的预防、干预措施具有重要的指导意义。

新生儿听力筛查现已广泛应用于临床，但是现行听力筛查模式的局限性使得它不能有效检出迟发性聋和药物性聋患儿，且现有数据显示部分致病基因突变携带者也能通过新生儿听力筛查[5]。耳聋基因筛查不仅能够尽早明确耳聋的致病原因并尽早采取治疗和干预措施，降低或避免迟发性聋的发生，而且能够尽早筛查出药物性聋的高危人群，指导用药，避免药物性聋的发生。

本研究采用遗传性聋基因芯片技术对淄博市23 689例新生儿4个常见耳聋基因的15个位点进行筛查，不仅有效检出了耳聋基因突变携带者，明确诊断，利于改善预后、指导生育，而且对于药物敏感性聋和迟发性聋的早发现、早诊断和早治疗有重要作用。现将结果报告如下。