许伟雄，张黎仙，林志华，江矞颖， 庄建龙*

我国是世界上新生儿出生缺陷发生率较高的国家之一，产前血清学筛查主要用于筛查21-三体综合征(trisomy 21 syndrome,T21)、18-三体综合征(trisomy 18 syndrome,T18)和神经管畸形(neural tube defects,NTD)，是一种经济、简便、无创性的筛查方法，能够有效地减少出生缺陷[1-3]。因此，对孕中期妇女行产前血清学筛查是必要的。染色体核型分析技术是目前应用最为广泛的细胞遗传学检测方法，但其分辨率较低，仅可检测5～10 Mb的遗传物质改变[4]。染色体微阵列技术(chormosome microarray analysis,CMA)包括基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术，分辨率高且敏感性强，同时能够检测基因组微小的拷贝数变异(copy number variants,CNVs)。并且，CMA技术已被推荐作为产前超声胎儿结构异常的一线检测技术[5]。目前，孕中期妇女血清学产前筛查已有相关研究[6-8]，但泉州地区尚无大样本的数据研究。另外，血清学筛查高风险孕妇染色体CNVs检出情况研究较少[9-10]。本研究通过回顾性分析114 680例妇女孕中期血清学筛查结果，探讨产前血清学筛查阳性胎儿染色体异常检出情况及染色体CNVs检出情况。

1 对象与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2015年1月至2018年12月于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行产前血清学筛查的单胎妊娠孕妇114 680例，孕周15～20+6周，年龄15～48岁。所有孕妇及家属均签署知情同意书。本研究经泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会批准(2019No.13)。

1.2 产前血清学筛查

采集孕妇外周血3 mL，静置0.5 h，3 000 r/min离心10 min，分离血清，-20℃保存备检。采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲……