李玉青 方熙勤 石燕婷 杜倩雯 王珂黙 张冉冉 刘学伍

(山东大学齐鲁医院神经内科，山东 济南 250000)

癫痫是一种复杂的疾病，以脑神经元异常放电引起的反复痫性发为临床特征。癫痫综合征患者中20%～30%各种获得性事件的结果，另外剩余70%～80%患者中遗传因素起了很重要的作用[1]。导致癫痫的单基因突变通常与大脑中的离子通道和细胞信号传导过程相关[2]。从1995年确定了第一个与癫痫相关的基因，到2019年孟德尔遗传在线数据库中列出了超过140个与癫痫相关的基因或基因座[3]，癫痫遗传性病因的诊断取得了巨大的进展。黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因位于人类的5号染色体长臂的1区4带(5q14)，编码一种在中枢神经系统中广泛表达的ADGRV1蛋白[4-5]，其纯合突变在ⅡC型Usher综合征的发病中起着重要的作用[5-6]，其杂合突变则被发现可能与肌阵挛性癫痫发作和高热惊厥有关[7-8]。LGI1基因是一个已明确的癫痫相关基因，ADGRV1基因与其有许多相似之处，首先两种基因突变都可以导致听源性癫痫[9-10]，其次，它们都编码含有C端串联重复序列的蛋白质[11]。这提示在癫痫发病机制中，ADGRV1基因可能与LGI1基因一样遵循常染色体显性遗传规律。

本研究针对1例拟诊断为携带ADGRV1基因杂合错义突变癫痫患者的临床资料进行分析，对ADGRV1基因进行测序，同时与人类基因突变数据库(HGMD)中其他携带ADGRV1基因突变的癫痫患者的突变信息、临床表型相结合进行分析，以探讨ADGRV1基因在癫痫中的致病性及致病规律。

1 临床资料

患儿，男，14岁。8岁时开始频繁出现点头症状的肌阵挛性发作，发作时无意识障碍，多发生于激动或劳累后、晨起时，偶尔出现全面强直-阵挛性发作(GTCS)。……