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PARK2基因变异致早发型帕金森病一例

2021-09-22李茂林曾涛冯芹王淳

中国现代神经疾病杂志 2021年6期
关键词:帕金森病

李茂林 曾涛 冯芹 王淳

患者 男性,44岁,中专学历。因右侧肢体抖动、行动迟缓8年,加重10余天,于2020年6月20日入院。患者入院前8年无明显诱因出现右上肢不自主抖动、右下肢行动迟缓,右上肢摆臂动作减少,洗脸、系纽扣、穿衣等精细活动缓慢,其余活动正常,无日间症状波动,无肢体无力、感觉异常、构音障碍、饮水呛咳等。外院门诊诊断为帕金森综合征,予吡贝地尔50 mg/次、3次/d和金刚烷胺0.10 g/次、3次/d口服,症状改善不明显,故未坚持门诊随访。入院前10天症状加重,右上肢抖动明显,双下肢行走缓慢、拖曳。为求进一步诊断,至我院就诊。既往史、个人史及家族史无特殊。入院后体格检查:卧立位血压正常,表情淡漠,言语清晰,对答切题,计算力和记忆力正常;双侧瞳孔等大、等圆,直径约3 mm,直接和间接对光反射灵敏,各向眼动充分,无眼震,未见角膜K-F环;双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,软腭上抬好,悬雍垂居中,咽反射存在,无饮水呛咳;四肢无肌萎缩,肌力5级,肌张力增高,右侧肢体齿轮样肌张力增高,四肢腱反射正常,右侧肢体不自主抖动,右上肢摆臂动作减少,四肢深浅感觉和共济运动正常,病理征和脑膜刺激征阴性。实验室检查各项指标均于正常值范围。心脏、腹部、泌尿系统超声未见异常,膀胱残余尿量45 ml。肌电图无神经源性或肌源性损害。头部MRI未见明显异常。统一帕金森病评价量表第一部分(UPDRSⅠ)评分为1,UPDRSⅡ评分10,UPDRSⅢ评分27,UPDRSⅣ评分1;Hoehn-Yahr分期2.5级。简易智能状态检查量表(MMSE)评分为27,蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评分为27。……

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