杨云鹏 刘佳 王鲁宁

先证者 女性，41岁。主因头晕、行走不稳、言语不清4年并进行性加重2年，于2016年5月21日入院。患者4年前无明显诱因出现头晕、步态不稳、步基增宽等症状，但尚能独立行走，同时伴有言语不清，语调、语速改变，近2年来不仅新增饮水呛咳，而且上述症状呈进行性加重，多次于外院就诊，均以脑供血不足而予血塞通、天麻素等药物治疗，但病情仍不断进展，为求进一步诊断与治疗，遂至我院就诊，门诊以头晕原因待查收入神经内科。自患病以来，精神稍差，睡眠可，饮食正常，大小便正常，体重无明显变化。

既往史、个人史及家族史 既往身体健康，否认特殊慢性疾病病史，父母非近亲婚配。其父现年73岁，身体健康，其母71岁，于33岁出现行走不稳症状；另有兄弟姊妹5人，除三兄30岁时死于车祸，长兄目前尚未发病，其余3人中二姐现年51岁、四兄43岁、六弟39岁，均于36岁时出现与先证者相类似的症状；先证者母亲及二姐因下肢运动障碍失去行走能力。

诊断及治疗经过 入院后体格检查：神志清楚，对答切题，呈爆破性语言，双眼各向活动正常，可见粗大的水平眼震。行走时步基增宽，四肢肌力正常，肌张力减低；双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射、跟-膝-腱反射存在。双侧指鼻试验欠稳准，双侧快复轮替试验笨拙，跟-膝-胫试验欠稳准，直线行走不能，Romberg征阳性，肌回缩实验（反击征）阳性。双上肢意向性震颤。双侧掌颌反射阳性，右侧Babinsik征阳性，左侧Babinsik征、双侧Chaddock征阴性。深浅感觉正常，脑膜刺激征阴性。……