李想 张慧媛 张俭 何志义

患者 女性，25岁。主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月，双上肢无力2个月，于2019年3月29日入院。患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力，7个月前出现左下肢无力，此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状，偶有饮水呛咳，未予治疗；2个月前出现双上肢无力，为求诊断与治疗，遂至我院就诊，门诊以肢体无力收入院。自患病以来症状平稳，无发热，无头痛、头晕，无意识障碍，无抽搐发作，无恶心、呕吐，无视物不清、视物成双及耳鸣等症状与体征。精神状态尚可，大小便正常，近期体重无异常变化，既往身体健康。其父2006年末（42岁）曾因吞咽困难就医，外院体格检查显示舌肌萎缩，四肢肌力尚可，诊断为运动神经元病，未行基因检测，后因肌力减退、吞咽困难无法进食，2008年末（44岁）死于极度营养不良。患者及其母均否认其他家族成员有类似症状或疾病。

诊断与治疗过程 体格检查：神志清楚，查体合作，构音障碍，语调、语态无明显改变。双侧瞳孔等大、等圆，直径约3 mm，对光反应灵敏，双侧眼球运动正常，无眼震；双侧视力、听力未见明显异常。双侧额纹及鼻唇沟对称，软腭及悬雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中，舌肌纤颤，软腭运动减弱。颈部柔软。左侧股四头肌可见肌束震颤。四肢近端肌萎缩，双侧鱼际肌萎缩。左上肢近端肌力3级、远端4级，左下肢近端肌力3级、远端2级，右上肢近端肌力3级、远端4级，右下肢近端肌力3级、远端2级；四肢肌张力正常。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射减弱，双侧跟-膝-腱反射减弱。……