黄婷婷，邢 威，张 岚

（河南中医药大学第一附属医院①放射科，②磁共振科，河南 郑州 450000）

甲基丙二酸血症（methylmalonic academia，MMA）为有机酸尿症的一种，是多因素常染色体隐性遗传性疾病［1-2］。该病属于罕见且无法根治的严重疾病，致死、致残率极高［3］，极易累及中枢神经系统导致神经元损伤［4］，严重影响患儿的生长及智力发育，给患儿及家庭带来沉重的负担，因此早期诊断、尽早干预对改善预后尤为重要。MMA 的临床表现缺乏特异性，极易误诊、延误病情［5-6］。MRI 可客观反映脑部损伤情况，指导诊断和治疗。然而前期文献报道MMA 影像学征象特异性不强［7］。本文通过半定量评估11例MMA 患儿的颅脑MRI 征象，以提高对该病的认识，为早期诊断及干预提供客观依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2015 年3 月至2019 年9 月于我院确诊为MMA 的患儿11例，其中男8例，女3例；年龄6～48 个月，平均（23.7±14.0）个月。早产1例（＜37 周），低体质量2例（＜2.5 kg），11例均表现为不同程度的发育落后，合并喂养困难2例，热性惊厥1例。3例围生期有高胆红素血症，9例存在语言、智力、认知障碍，1例合并视力障碍，3例合并癫痫，2例仅存在语言障碍（表1）。所有患儿均行颅脑MRI 检查，排除继发性维生素B12（VB12）、叶酸缺乏者。11例中，单纯型MMA 8例（72.7%）（单纯型MMA组），MMA 合并同型半胱氨酸血症（methylmalonic aciduria and homocystinuria，MMAHC）3例（27.3%）（MMA-HC组）。本研究获医院伦理委员会批准（HNZY1AF2019LSK-172），所有患儿家长均签署知情同意书。

表1 11例患儿的临床资料

1.2 MMA 的诊断标准［8］所有患儿的尿有机酸分析（气相色谱-质谱联用分析），均显示甲基丙二酸（>3.6 mmol/mmol 肌酐）及甲基枸橼酸水平明显升高（>1.1 mmol/mmol 肌酐），且血清VB12浓度正常。MM……