伍怡 黄金莎 万艳 王涛 曹学兵 徐岩

患者，女，30岁，因“双下肢乏力2年，加重半年余”于2020年10月31日入院。2年前患者无明显诱因出现双下肢无力，表现为行走缓慢，症状时轻时重，无明显规律，未检查治疗。半年前自感肢体乏力症状逐渐加重，以近端为主，蹲起和上楼梯困难，遂就诊于我院。患者既往身体健康，否认家族遗传病史和中毒史。入院体格检查：T 36 ℃，P 79次/分，R 20次/分，Bp 126/85 mmHg，全身无皮疹，心、肺、腹检查无明显异常，四肢关节无肿胀压痛，活动正常，无肌痛及肌压痛，双上肢肌力5级，肌张力正常，双下肢肌力5-级，肌张力正常；生理反射正常存在，病理反射未引出。入院后完善相关检查：肌酸激酶(CK)13 479 U/L(38～174 U/L，括号内为正常参考值范围，以下相同)，血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)157.0 U/L(0～6.6 U/L)，ALT 108 U/L(5～40 U/L)，AST 120 U/L(8～40 U/L)。肾功能、自身免疫全套抗体、甲状腺功能、叶酸、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)及乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒筛查结果均正常。肌电图示肌源性病损可能。先天性代谢筛查和特发性肌炎抗体谱检查未见阳性结果。诊断考虑多发性肌炎(PM)可能，予患者甲强龙60 mg静脉滴注5天及补钾、护胃、补钙等对症治疗后，患者诉肌无力好转，出院前查CK 3 661 U/L，CK-MB 85 U/L。出院后患者口服强的松60 mg每日1次，每两周减5 mg。出院1周后复查肌酶升高至5 000 U/L，仍继续口服糖皮质激素治疗。出院2周后糖皮质激素减量至55 mg/d，患者感双下肢无力加重，由之前能扶楼梯行走，现在感抬腿困难，双上肢抬起稍无力，向后穿衣时困难，为求进一步诊治于2020年12月12日再次于我院就诊，考虑患者对糖皮质激素治疗效果欠佳，完善肌肉组织病理活检结果示：镜下未见明确胞浆内脂滴或糖原空泡，未见破碎红纤维或镶边空泡，未见束周萎缩或成群萎缩(图1)。……