周焕珍 王爱萍

昆明市第一人民医院儿童生长发育管理中心（云南昆明 650011）

Beals-Hecht 综合征（Beals-Hecht syndrome，BHS，MIM 121050）也称先天性挛缩蜘蛛样指畸形（congenital contractural arachnodactyly，CCA），是由于原纤维蛋白缺陷引起的一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病[1]。文献报道原纤维蛋白-2（fibrillin-2，FBN2）基因为BHS的致病基因[2]。BHS的特征表现为多发性关节挛缩（尤其是肘部、膝盖和手指关节）、蜘蛛样指、严重脊柱后凸畸形、耳廓异常和肌肉发育不良。其症状和体征与马凡综合征（Marfan syndrome，MFS，MIM 154700）相似，但是BHS区别于MFS的显著特征是手指的屈曲畸形和外耳畸形。由于缺乏确切的临床诊断指标，此病的临床表型又与MFS有一定交叉，在没有基因诊断前BHS确诊较为困难。本文报告1例通过基因检测确诊的BHS患儿，并结合既往文献复习该病的病因、临床表型、诊断及治疗。

1 临床资料

先证者，男，3个月28天，因发现双上肢及双下肢屈曲挛缩3月余就诊。患儿系G1P1，36周剖宫产，出生体质量2.2 kg，身长46 cm。出生史无异常，否认窒息抢救史，否认重度黄疸史。生后母乳喂养，无喂养困难，无便秘及长期腹泻史。父母均为汉族，非近亲结婚，智力、面容及骨骼发育无异常；母亲双手指细长、无弯曲。体格检查：体温36.5℃，心率122次/min，呼吸28 次/min，体质量3.5 kg。一般情况及反应可，神清，前囟约1.5 cm×1.5 cm，平软，不能竖头，长头畸形，小下颌、高腭弓、短颈、皱耳（图1 A），颈抗（-），双眼无异常，无蓝色巩膜，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，浅表淋巴结无肿大，全身无皮疹及色素沉着，甲状腺无肿大，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心律齐，心音有力，心前区闻……