刘佐嘉 王秀敏 唐佳丽 李 辛

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 1.内分泌遗传代谢科，2.护理部（上海 200127）

Noonan 综合征是一种常见的常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/（1000～2500），其特征为特殊面容、身材矮小、先天性心脏病（如肺动脉狭窄和肥厚性心肌病）、轻中度发育迟缓/学习障碍、骨骼异常（如胸椎、脊柱侧凸）、隐睾和骨髓增生性疾病等；其发病机制为编码RAS-MAPK信号通路蛋白的基因发生变异，该信号通路在各种细胞增殖、分化、迁移和代谢等过程中发挥关键作用[1-3]。迄今为止，对Noonan综合征仅为对症治疗，建议多学科联合治疗并发症以及终身随访[4-7]。关于Noonan 综合征人群健康管理的系统研究很少，国内外较多集中在疾病机制研究以及对于生长激素治疗的效果评价[8-9]，国内慢病儿童生活质量与照护负担相关研究中亦较少涉及这部分人群。本研究旨在探讨Noonan 综合征患儿生活质量和照护者负担对其生活的影响，为其制定多学科长期健康管理策略以及为家庭医学遗传咨询提供依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

采用方便抽样方法选取2016 年1 月-2020 年3月在上海儿童医学中心内分泌遗传代谢门诊就诊的Noonan 综合征患儿家庭进行调查。Noonan 综合征患儿纳入标准：①符合临床诊断，年龄2～12岁；②至少有1 名照护者，且照护时间≥3 个月；③能阅读中文。排除标准：①患儿神经发育障碍（孤独症等）；③病情处于病危阶段；③照护者领薪。

本研究通过医院伦理委员会批准（N o.SCMCIRB-K 2020066-1），患儿家长均签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 一般资料问卷 参考相关文献[1-7]自行设计问卷，分为3 部分。……