王彦云 孙 云 蒋 涛

南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心（江苏南京 210004）

10q 22.3q 23.2 微缺失综合征（10q 22.3q 23.2 microdeletion syndrome）是一种罕见的单基因遗传病，呈常染色体显性遗传，目前暂无流行病学数据。美国于1999年首次报道并描述[1]，截止当前，PubMed外文数据库中已有16 例报道[1-8]。已报道患者呈散发性，多为自发变异。临床特点是智力发育落后、面部畸形、肠息肉等。

高甲硫氨酸血症（hypermethioninemia）已被纳入我国新生儿串联质谱筛查病种，高甲硫氨酸血症对应的致病基因MAT1A位于10q 22.3（80270002-80291821）。当10q 22.3q 23.2 微缺失综合征累及MAT1A基因时，如MAT1A对侧等位基因合并致病性变异，可造成10q22.3q23.2微缺失综合征患儿合并高甲硫氨酸血症。本文报道1 例10q 22.3q 23.2 微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例，类似病例尚未见报道。

1 临床资料

回顾分析1例在2018年因新生儿串联质谱筛查蛋氨酸（methionine，MET）升高，于南京医科大学附属妇科医院最终确诊为10q22.3q23.2微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。

患儿为男性，G2P2，足月剖宫产，出生体质量4.3 kg。出生后72 小时，采集患儿足跟血制成干血斑滤纸片样本，应用串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）检测系统（Waters TQD）进行氨基酸谱和酰基肉碱检测分析行新生儿筛查。结果提示MET 306.02 μmol/L，召回于出生第10天复查MET升至695.37 μmol/L。患儿有特殊面容，额突出、鼻根低、眼距宽、内眦赘皮、鼻头轻度上翘、人中浅、耳位低，余未见特殊异常。肝肾功能、血清同型半胱氨酸、电解质、血尿便常规均无异常。头颅磁共振成像（MRI）示双侧大脑半球对称，灰白质对比可，各脑室、脑池大小形态正常，双侧小脑半球脑白质对称斑片样T2 WI高信号（图1），脑干未见明显异常，DWI 未见弥散受限。……