刘银芝 廖镇宇 杨 慧 杨志明 叶红球 占彩霞 黄瑞文

湖南省儿童医院新生儿科（湖南长沙 410007）

Crisponi综合征/冷诱导出汗综合征-1型（Crisponi syndrome/cold induced sweating syndrome type 1，CS/CISS1）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由细胞因子受体样因子1（cytokine receptor like factor 1，CRLF1）基因变异引起。1978 年首次报道一对以色列姐妹在凉爽环境中背部和胸部大量出汗，同时合并上颚高拱、鼻梁塌陷、肘部不能充分伸展、脊柱后凸，命名为CISS[1]。1996年发现在意大利撒丁岛地区17例新生儿具有相同的特征，如哭吵或刺激后出现面部肌肉痉挛、喂养和呼吸困难等，命名为CS[2]。2007年经基因测序等发现CS与CISS为同一基因变异所致，CS是CISS1婴儿期的表现[3]。撒丁岛是世界上CS/CISS发病率最高的地区，通过等位基因联合携带频率计算出预计发病率约1/20 700[4]。中国尚未见报道，现报告1 例因CRLF1基因新发复合杂合变异致CS，分析其临床表型和基因型，并复习相关文献。

1 临床资料

男性患儿，出生50 小时，因张口困难、哭声小伴呼吸困难入院。患儿系G2P2，足月剖宫产，出生体质量3.5 kg，无窒息抢救病史，羊水、胎盘、脐带均无异常；Apgar评分9-10-10分。有一哥哥，6岁，身体健康。无家族遗传及特殊病史。患儿于生后半小时即发现有张口困难，无法吸吮母乳，哭声小、呼吸困难、口吐泡沫，无抽搐及发热。入院体格检查：体温无异常，心率140次/min，呼吸39次/min，体质量3.4 kg；反应欠佳，哭声小、不连续，头颅无包块；前囟平软，皮肤轻度黄染，无皮疹；口唇无发绀，口腔不能完全打开，小下颌；呼吸欠规则，双肺呼吸音粗，有痰鸣音；心前区无隆起，心律齐，胸骨左缘2～3肋间2/6级收缩期杂音；……