摘要：基因组编辑包括基因组的各种编辑，如短插入和短删除、替换和染色体重排，包括逆序、重复和易位。这些变异是基于单链或多链DNA双链断裂（DSB）触发的细胞修复机械。除了这些传统的基因组编辑策略之外，能够对特定核酸序列进行自定义、位点特异性识别的工具也得到了更广泛的应用：如不引入DSB的单碱基编辑、添加表观遗传学修饰剂的表观基因组编辑、使用RNA编辑系统的转录组工程、特异DNA和RNA序列的体外检测等。在这篇综述中，我们简要介绍了基因组编辑和相关技术的现状，这些技术为癌症科学做出了多方面的贡献。

关键词：基础编辑;癌症科学;CRISPR-Cas9;基因组编辑;转录组编辑;

【中图分类号】R246.5 【文献标识码】A 【文章编号】2026-5328（2021）05-124-03

Abstract：Genome editing includes various edits of the genome， such as short insertions and deletions， substitutions and chromosomal rearrangements including inversions， duplications and translocations. These variations are based on single or multiple DNA double-strand break （DSB）-triggered in cellulo repair machineries. In addition to these “conventional” genome editing strategies， tools enabling customized， site-specific recognition of particular nucleic acid sequences have been coming into wider use： for example， single base editing without DSB introduction， epigenome editing with recruitment of epigenetic modifiers， transcriptome engineering using RNA editing systems， and in vitro detection of specific DNA and RNA sequences. In this review， we provide a quick overview of the current state of genome editing and related technologies that multilaterally contribute to cancer science.

Key words： base editing; cancer science; CRISPR-Cas9; genome editing; transcriptome editing;

1.介紹

基因的定义是遗传信息的一个单位，这是一个相当概念化的术语。在活细胞中，有编码基因和非编码基因，分别作为蛋白质和RNA发挥作用。基因可以在体外用于各种目的，包括无细胞转录和翻译的创造，以及遗传疾病、癌症和传染病的诊断。

基因组编辑工具可以设计具有可定制DNA结合和裂解特性的基因，这些特性适用于活细胞和有机体。它们对于基因组DNA的序列改变无疑是有用的，可以进行简单的基因敲除和敲入，也可以进行更为复杂的编辑。然而，考虑到上述基因的众多特点，基因的编辑技术也变得多样化。事实上，在过去的几年中，各种方法和技术得到了迅速发展、改进，并以各种方式得到了应用。

2.基因组编辑的衍生技术