MTHFR和MTRR 基因多态性及增补叶酸与早产的相关性分析

2021-08-31陈雪刘小晖王兴周秉博郝胜菊郑雷

中国生育健康杂志 2021年5期

陈雪刘小晖王兴周秉博郝胜菊郑雷

早产是一类复杂性疾病，目前研究热点仍然是鉴定新的易感基因和多态位点，从单个基因的易感性研究向基因通路或基因组的研究转变，通过探索“基因-环境”交互作用阐明早产发病机制，而叶酸摄入与叶酸代谢酶基因多态性交互作用可能是导致早产的其中一个通路[1]。流行病学资料调查发现，叶酸摄入不足和低血清叶酸浓度会导致早产。国外人群研究表明，育龄妇女孕前1年补充叶酸可预防50%以上的重度早产[2]。亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)是叶酸代谢过程中的关键酶，参与同型半胱氨酸代谢。研究显示，MTHFRC677T和MTRR基因多态性在早产中可能是通过促进“叶酸——高同型半胱氨酸血症——甲基化”途径来产生作用[3]，但目前小样本量的流行病学研究MTHFR基因多态性和早产相关性的结果不一致[4-7]。

中国育龄妇女叶酸缺乏率较高，北方高于南方[8]。甘肃地处中国的西北，经济欠发达，蔬菜摄入量不足，育龄妇女叶酸摄入也不足。本研究采用病例-对照设计，研究孕产妇增补叶酸、易感基因MTHFR、MTRR多态性与早产的关系，初步探索基因环境交互作用与早产的关系，为开展预防工作、降低甘肃省早产发生率提供科学依据。