陆妍 郑玉灿 李玫 李里 林谦

1南京医科大学附属儿童医院消化科，南京 210008；2南京医科大学附属儿童医院科研科，南京 210008

【提要】 遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序，实现早期诊断、早期干预和管理，对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis，HP)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病[1]。HP患者一般具有胰腺炎的临床症状，排除酗酒、胆石、创伤、药物、感染等常见的胰腺炎诱因，经基因检测可发现相关致病基因的功能性突变[2]。目前已知的HP相关基因主要有丝氨酸蛋白酶1(serine protease 1，PRSS1)、丝氨酸肽酶抑制因子Kazal型1(serine protease inhibitor kazal-type 1，SPINK1)、糜蛋白酶C(chynotrypsin C，CTRC)和囊性纤维跨膜转导调节子(cystic fibrosis transmembrane regulator，CFTR)。其中，PRSS1基因在欧美人群中被认为是导致HP的主要原因，占HP的80%[2-7]，而其中又以R122H突变最为常见[8-9]。然而，HP相关基因突变频率在不同遗传背景的人群中差异较大，在亚洲人群中，PRSS1突变频率极低[10-12]，中国人群中R122H突变也十分罕见，也未有过R122H突变相关HP家系的报道[13-15]。本研究报道1例中国人群R122H基因突变导致的HP家系，并对其突变情况、发病特征、疾病管理进行探讨。

一、临床资料

患儿男性，6岁。因“腹痛5 d”入院。5 d前无明显诱因出现阵发性腹痛，脐周为主，无放射痛，伴非喷射性呕吐2～3次，呕吐物为胃内容物，未见胆汁。当地医院查淀粉酶升高，腹部MRI示急性胰腺炎，予禁食、头孢他啶、奥曲肽、补液等治疗5 d，患儿腹痛改善，近2 d未呕吐，复查淀粉酶仍高于正常，故转至我院。……