田 杨 石 真 侯 池 王秀英 李小晶 朱海霞 吴文晓 陈文雄

广州市妇女儿童医疗中心神经内科（广东广州 510000）

早期癫痫性脑病又称早发性婴儿癫痫性脑病（early infantile-onset epileptic encephalopathy， EIEE），是一类常见的婴儿早期起病的难治性癫痫，临床表现多样，包括大田原综合征、West综合征、早期肌阵挛癫痫脑病、婴儿恶性游走性部分性发作等[1]，病因学方面包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性等。遗传性EIEE多和基因变异有关，代谢性以及部分脑结构异常也是由于基因突变所致。目前根据基因分型已将EIEE分为1～89型，其中WWOX基因（OMIM：605131）位于16q23.1-q23.2，编码1种含有氧化还原酶的WW结构域蛋白，其变异可导致EIEE 28型（OMIM：616211），国内尚无相关病例的系统报道。本文总结1例WWOX基因复合杂合变异致EIEE的患儿及其家族成员的基因检测结果。

1 临床资料

先证者，男，3月龄，因反复抽搐1个月就诊。患儿于2月龄开始出现癫痫发作，病初表现为睡眠及清醒时左侧眼周肌肉抽动伴口角向左歪斜，伴吐沫，约10 s自行缓解，无发绀，2、3次/d，持续1周后表现为左侧或右侧眼周肌肉抽搐，有时为双眼凝视伴口周发绀；有时为一过性点头、四肢拥抱样上举，有时表现为左上肢内旋后伸、左下肢强直，伴口唇发绀、口角流涎，可自行缓解。因抽搐次数逐渐增多，至当地医院就诊。查脑电图示脑电成熟度延迟，左侧后头部为主多灶性尖波，尖慢波、棘波、棘慢波、多棘波、多棘慢波发放，24小时脑电图监测到2次全面性发作，7次左或右半球起始局灶性发作，1次痉挛发作。诊断为癫痫。予苯巴比妥联合托吡酯逐渐加量至12.5 mg/次，每天2次，抗癫痫治疗。……