陈 俊 袁 梦 李 杨 罗 欢 刘宇萍 罗 蓉 甘 靖

1.四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室（四川成都 610041)；2.成都市天府新区籍田中心卫生院（四川成都 610213)

KCNQ2基因编码的钾离子通道是离子通道家族中重要的一类，广泛分布于神经细胞轴突膜上，与KCNQ3基因共同编码形成异源性M通道，产生的M电流能够抑制神经元放电，对降低神经兴奋性，控制癫痫发作具有重要作用。KCNQ2基因变异相关癫痫是一类谱系疾病，主要包括预后较好的良性家族性新生儿癫痫（benign familial neonatal epilepsy，BFNE）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile epilepsy，BFIE）及可造成严重智力障碍的早发性癫痫脑病（early onset epileptic encephalopathy，EOEE）。钠离子通道阻滞剂（sodium channel blocker，SCB）被认为是治疗KCNQ2基因变异相关癫痫发作的首选药物，但仍有部分患者对SCB及其他抗癫痫药物治疗效果欠佳。近年来国外偶见使用大剂量维生素B6治疗KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病有效的报道，国内尚未有类似报道。本研究对四川大学华西第二医院收治的2例KCNQ2基因变异患儿的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献，为药物难治性KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病患儿的治疗提供经验。

1 临床资料

例1，女，7个月。患儿生后17天时因反复抽搐11天入院。生后6天开始出现癫痫发作，表现为呼之不应，牙关紧闭，双眼向一侧凝视，双手握拳，面色发绀，伴或不伴四肢抖动，持续10～20 s可自行缓解，无大小便失禁、口吐白沫等，外院先后予以苯巴比妥、左乙拉西坦、奥卡西平、丙戊酸钠、托吡酯等治疗，发作控制欠佳，仍有反复抽搐，约3～10次/d，表现同前。……