罗梓瑜 李春伟 董伟群

类孟买血型属于H血型系统，H抗原缺乏表现型是指红细胞上完全或部分缺乏H抗原的稀有表现型。其中，H缺乏的非分泌型被称为孟买型，其个体红细胞和分泌液中均检测不到ABH抗原，而H缺乏和H部分缺乏的分泌型被称为类孟买型，红细胞表面缺乏ABH抗原，而在唾液等分泌液中却可以找到ABH血型物质。类孟买型在中国人群中鲜有报道，有资料表明中国台湾类孟买血型的比例大约在1/8 000～1/10 000，中国香港约1/15 620[1，2]。在1994年首次报道了3个无效的FUT1等位基因[5]，随后针对类孟买血型的FUT1（H）和FUT2（Se）基因型的研究报道逐渐深入。迄今为止，世界上大约报道了有60多种FUT1基因突变类型[6]。云南省地处少数民族大杂居的自然地理位置，并且由于本族内通婚现象普遍，因此对于少数民族血型相关基因多态性的研究是保障本地区输血安全的一项重要任务。我们对2019～2020年本院收集到的2例类孟买血型标本进行了较全面研究。

材料与方法

1 研究对象 患者1：云南少数民族地区傈僳族女姓，28岁，G3P0，现孕39+2W，在县级医院产检时发现血型鉴定正反定型不符，患者否认手术史、输血史，遂转至我院就诊。患者2：云南少数民族地区傈僳族女性，30岁，常规体检发现血型鉴定正反定型不符，否认手术史、输血史。分别取外周静脉血进行实验。均签署知情同意书。

2 试剂仪器 抗-A、抗-B、抗-H（上海血液）；抗-Lea和抗-Leb（Sanquin）；ABO标准红细胞、抗筛细胞（上海血液）；谱细胞（Sanquin）；核酸提取试剂盒、人类红细胞ABO血型基因分型试剂盒、FUT1.2外显子测序试剂盒（江苏中济万泰）；……