向鑫 刘恒芳 曾招 白淑潇 岑建农 金松 沈宏杰 陈苏宁 潘金兰

位于18q21染色体上的BCL-2是一种癌基因，其蛋白具有抗凋亡功能，在肿瘤中通常发生过表达。在淋巴细胞增殖性疾病中，最常见的导致BCL-2过表达的机制为14和18号染色体易位，即t（14；18）（q32；q21），位于14q32的IGH基因与位于18q21的BCL-2基因并置，导致BCL-2基因过表达。此类染色体易位可见于80%～90%的滤泡淋巴瘤（follicular lymphoma，FL）和慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）。而t（18；22）（q21；q11）核型比较少见，被认为是t（14；18）（q32；q21）的变异易位，分子研究发现，该异常导致BCL-2基因与位于22q11的IGL基因并置，同样导致BCL-2基因过表达。目前为止，本中心发现3例t（18；22）（q21；q11）异常核型病例，并对其进行了FISH和全基因组测序等研究，现将结果汇报如下。

资料和方法

1 实验方法

1.1 研究对象：我们回顾性筛查了2012年1月～2019年1月在苏州大学第一附属医院进行染色体检测的患者，3例为t（18；22）（q21；q11）异常，均为CLL，CLL的诊断符合《血液病诊断及疗效标准》[1]。

1.2 染色体检测：抽取患者骨髓或外周血，进行DSP30+IL-2刺激剂的培养，按常规方法制备染色体，再进行R显带和常规染色体核型分析。根据2016年国际人类细胞基因组命名体制[2]描述克隆性核型异常。

1.3 荧光原位杂交（FISH）检测：例1患者复查时进行了CLL组套（13q14/Rb1，p53，cen12，ATM）和BCL-2重排的FISH检测，例2和例3患者初诊时均进行了BCL-2重排的FISH检测，其中例3患者同时进行了CLL组套FISH。至少分析300个间期核细胞。利用OLYMPUS BX51荧光显微镜（日本OLYMPUS）捕获FISH信号，并用VideoTest-FISH 2.0成像软件（俄罗斯）扫描和捕获图像。

1.4 全基因组测序：例1患者的DNA被送至上海天昊公司进行人全基因组测序，gDNA文库构建使用Illumina公司生产的TruSeq Nano DNA HT Sample prep Kit，按照厂家的标准流程进行。……