胎儿半椎体畸形的诊断及围生期处理

2021-08-23徐婷婷王晓东余海燕

现代妇产科进展 2021年3期

关键词：融合

徐婷婷,王晓东,余海燕

(1.四川大学华西第二医院妇产科,成都 610041;2.出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都 610041)

半椎体畸形是一种较罕见的先天性脊柱畸形，可表现为脊柱侧凸、后凸、前凸、脊柱缩短，可累及单个或多个椎体，多发生在胸、腰节段，若半椎体位于胸段，可合并肋骨缺失。活产儿半椎体畸形发生率为0.05%～0.10%[1]，多发性椎体畸形男女比例为1∶0.32，单发性椎体畸形男女比例为1∶0.15。半椎体畸形可孤立存在，也可合并其他系统畸形[2]及多种遗传综合征[1]，如Jarcho-Levin综合征(Jarcho-Levin syndrome,JLS)、Klippel-Fiel综合征(Klippel-Feil syndrome,KFS)、VATER综合征或VACTERL综合征(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula with esophageal atresia,cardiac defects,renal and limb anomalies,VATER或VACTERL)、OEIS综合征(omphalocele,bladder exstrophy,imperforate anus,clubfeet,OEIS)、Potter序列征(Potter sequence)等[1-3]，若半椎体孤立存在，则称为孤立性半椎体畸形。

1 病因及发病机制

正常情况下椎体呈圆柱形，是椎骨的主要承重部分。每块椎骨有3个骨化中心(2个后骨化中心和1个前骨化中心)。胚胎第6周脊柱的两个骨化中心向中间融合形成椎体，胚胎7～8周时骨化中心被残余的脊索分为前后两部分[3-5]。如果成对的骨化中心其一侧发育不全，则形成半椎体[6]，可累及一个或多个椎体[3]，导致椎体形成障碍，造成脊柱缩短、前凸、后凸及侧弯。

目前半椎体畸形的发病机制尚不清楚，多认为系基因、环境共同作用导致。有学者认为，半椎体畸形与脊柱节间动脉发育及分布异常相关。也有学者认为，半椎体畸形是脊柱在形成期受外界环境因素影响所致，多为单纯结构缺陷，其发生与DKKl(Dickkopf-1)基因表达异常有关[7]，因遗传基因突变而发病者<5%[8]。文献报道，双胎妊娠中，即使是单卵双胎，双胎之一胎儿椎体异常，另一胎儿椎体也可能正常[9]。孤立性半椎体畸形胎儿在遗传学上属散发现象。但若一胎系半椎体畸形，会增加神经管畸形发病风险。