姚妍怡，刘 念，宋婕萍

(湖北省妇幼保健院优生遗传中心,武汉 430070)

1 病例简介

孕妇，25岁，G3P1，因“停经22+周，超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于2020年1月16日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇停经33天检测HCG为2644mIU/ml(参考值217～7138mIU/ml)，孕酮15.63ng/ml，停经45天复查HCG为41609mIU/ml(参考值3697～163563mIU/ml)，孕酮21.25ng/ml，超声检查提示宫内妊娠(胚胎存活)。妊娠15+周时超声检查提示胎盘增大，范围约12.9cm×12.3cm×4.4cm，胎盘实质内大量水泡样低回声，以胎儿面为主，水泡样病灶旁的实质中有血流信号。妊娠20+周时复查超声检查提示胎儿腹围20.2cm，位于正常值+2SD以上。胎儿双侧肾上腺区混合性包块，腹腔偏左侧肝脏、胃泡下方可见3.7cm×1.8cm×1.2cm稍高回声，形态不规则，未见明显包膜，内可见血流信号穿行。胎盘内可见多个大小不等，呈水泡样的低回声(图1)。孕妇同时行胎儿及胎盘核磁共振检测，核磁共振提示胎儿双侧肾上腺区异常信号，胎儿腹腔近中线区见软组织信号，胎盘呈水泡样改变。妊娠22+周于本院遗传中心行羊膜腔穿刺术。羊水细胞核型分析提示胎儿染色体为46，XX；羊水细胞单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)提示胎儿为高比例嵌合型全基因组单亲二倍体。羊水细胞DNA和胎儿父母外周血细胞DNA短核苷酸串连重复多态性(short tandem repeat,STR)分析提示胎儿70%细胞为父源性全基因组单亲二倍体，30%细胞为双亲源性正常二倍体。孕妇于妊娠25+周因“不规则腹胀伴见红一天，阴道大量流水1+h”于外院入院，2020年2月6日经阴道分娩一活早产女婴，体重1500g，外观无明显畸形。……