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男性Y染色体Amelogenin Y、DYS570及DYS576缺失1例

2021-08-20吴玉剑胡晓星曾竹筠丁珺王茜

法医学杂志 2021年3期
关键词:区域检测

吴玉剑,胡晓星,曾竹筠,丁珺,王茜

1.武汉公安司法鉴定中心,湖北 武汉 430024;2.武汉市公安局东湖新技术开发区分局,湖北 武汉430040

1 案 例

1.1 简要案情

某水域发现1 具高度腐败未知名尸体,法医初步判断死者为男性,提取死者肋软骨进行DNA 检测。

1.2 检验方法

使用AutoMateExpressTM核酸提取系统(美国Thermo Fisher Scientific 公司)及配套试剂进行DNA提取,使用PowerPlex®21 系统(美国Promega 公司)和GlobalFilerTMPCR 扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific 公司)进行常染色体STR 复合扩增。使用YfilerTMPlus PCR 扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific 公司)和Goldeneye®DNA身份鉴 定系统Duplex[基点认知技术(北京)有限公司]进行Y-STR复合扩增。使用3500xL基因分析仪(美国Applied Bio⁃systems公司)和GeneMapper®ID-X软件(美国Thermo Fisher Scientific 公司)进行电泳和数据分析。

1.3 检测结果

使用PowerPlex®21 系统对死者肋软骨提取的DNA 进行分型检测,结果显示各常染色体基因座分型完整,检测到Amelogenin X片段(图1),与法医判断死者性别不符。分析图谱可见Amelogenin X片段与邻近基因座杂合子等位基因峰高相近,怀疑存在Amelogenin Y片段检测丢失情况。加做GlobalFilerTMPCR 扩增试剂盒对DNA 进行检验,结果显示两种试剂盒检测所得常染色体分型一致,GlobalFilerTMPCR 扩增试剂盒在Amelogenin位点也只检测到Amelogenin X片段,但是在Yindel和DYS391位点检测到男性特异谱带(图2),提示为男性,但Amelogenin Y片段丢失。为进一步确定死者性别,使用YfilerTMPlus PCR 扩增试剂盒和Goldeneye®DNA 身份鉴定系统Duplex 进行Y 染色体短串联重复(Y chromosome-short tandem repeat,Y-STR)检测。两种试剂盒检测获得一致YSTR 分型结果,肋软骨DNA 在DYS570和DYS576基因座等位基因丢失,其余基因座等位基因分型正常(图3~4)。

图1 PowerPlex® 21系统检测的STR分型图谱Fig.1 STR typing detected by PowerPlex® 21 System

图2 GlobalFilerTM PCR扩增试剂盒检测的STR分型图Fig.2 STR typing detected by GlobalFilerTM PCR Amplification Kit

图3 YfilerTM Plus PCR扩增试剂盒检测的STR分型图谱Fig.3 STR typing detected by YfilerTM Plus PCR Amplification Kit

图4 Goldeneye® DNA身份鉴定系统Duplex检测的STR分型图……

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