唐余，辛慧，潘有福,2*

1遵义医科大学医学遗传学教研室，贵州遵义 563003；2贵州省基因检测与治疗重点实验室，贵州遵义 563003

肾癌是常见的泌尿系统肿瘤，其发生率占全部肿瘤的3%～5%，全世界每年报告肾细胞癌(renal cell carcinoma，RCC)病例超过30万，且呈逐年增长的趋势[1]。男性的肾癌发病率约是女性的2倍，且其生存率较低[2]。肾癌有多种组织病理学类型，根据2004年世界卫生组织的分类，肾癌可分为10种类型，肾细胞癌在其中最为常见。肾细胞癌主要包括透明肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma，CCRCC)、乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma，PRCC)、嫌色肾细胞癌(chromophobe renal cell carcinoma，ChRCC)、肾集合管癌(collecting duct carcinoma，CDC)、肾髓质癌(renal medullary carcinoma，RMC)、肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma，MTSCC)等[3]。2016年世界卫生组织的肾细胞癌分类中又增加了一些新的类型。在肾细胞癌中，CCRCC占65%～70%，PRCC占15%～20%，ChRCC占5%～7%，其余占3%～15%[4]。由此可见，CCRCC不仅是主要的肾细胞癌亚型，也是肾癌最常见的类型。

肾癌的发生发展机制十分复杂，遗传、肥胖、吸烟、高血压等均为其危险因素。大多数患者早期无症状，最常见的中晚期症状为腰痛、血尿、腹部肿块等[5]。由于肾癌早期不易诊断，因此，明确其发生机制和遗传背景，以及鉴定有效的分子标志物，对改进诊断和治疗方案具有积极意义。本文对肾细胞癌的主要癌相关基因尤其是抑癌基因PBRM1的研究现状、分子机制及临床转化研究进展进行综述，以期为SWI/SNF与肾细胞癌及其他相关肿瘤的基础和临床转化研究提供参考。

1 CCRCC中主要的癌相关基因

肾细胞癌的发生和发展是一个十分复杂且较为长期的过程，涉及许多遗传学事件的发生，典型的如基因突变和拷贝数改变。……