马海芬 申 艳 罗 丹 蔡剑飞 邹 峻 管剑龙

（复旦大学附属华东医院风湿免疫科 上海 200040）

白塞病（Behcet’s disease，BD）是一种以复发性口腔溃疡为首发、逐渐伴发外阴溃疡、结节性红斑等皮肤黏膜病变为基本临床特征，可能选择性发生眼炎、肠溃疡、主动脉瓣反流、静脉血栓、动脉狭窄、动脉瘤、关节炎或血细胞减少症等1～2个寡器官损害的变异性血管炎。在“丝绸之路”沿线国家的发病率较高，其中东亚的发病率为（13.5～20）/100 000［1］。骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一种以骨髓造血细胞异常导致外周血细胞减少的血液系统疾病［2］，8号染色体三体是MDS中最常见的一种染色体数目异常。目前国内关于BD合并8号染色体三体的报道尚不多见，其发病机制及临床特点亦不明确。本文总结复旦大学附属华东医院风湿科收治的22例BD合并8号染色体三体患者，与1 236例不合并8号染色体三体的BD患者进行比较，并检索中英文文献库，筛选8号染色体三体BD患者46例，对比分析其临床特点，探讨8号染色体三体异常与BD临床特点的相关性，提高临床医师对该类疾病的关注。

资料和方法

研究对象收集2012年10月至2020年7月在复旦大学附属华东医院风湿免疫科住院的BD患者1 258例，对存在一系或多系血细胞异常的患者进行骨髓穿刺，筛选出8号染色体三体的病例，共计22例，分析其临床特点并随访。并通过文献库检索，总结8号染色体三体的BD患者46例。所有病例均符合2013年BD国际诊断标准（international criteria for Behcet's disease，ICBD），根据患者的症状和体征进行评分，所有患者得分均≥4分［3］。通过骨髓染色体及FISH检查明确8号染色体三体。……