先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析

2021-08-04梁奇峰梁鉴坤张宾宾白晓玲游辅宇

临床小儿外科杂志 2021年7期

梁奇峰温哲梁鉴坤刘涛张宾宾白晓玲游辅宇

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)是造成婴幼儿持续性低血糖最常见的原因，若不及时治疗可导致不可逆的脑神经损伤[1]。其主要致病机制是胰岛β细胞调节异常，胰岛素分泌过量，继而诱发严重、持续性的低血糖。欧美国家CHI约占活产婴儿的1/50 000[2]，日本约占1/35 400[3]。目前CHI的内科治疗包括频繁喂养、静脉持续注射高浓度葡萄糖和升血糖药物(如二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素)。对于内科治疗无效或不能耐受药物治疗的患者则需行部分胰腺切除术或胰腺次全切除术。尽管国外已有不少大宗CHI病例行手术治疗的研究，但国内此类研究仍相对少见。因此，本研究通过总结我院行手术治疗的9例CHI患者临床资料，探讨国内CHI的手术方式、疗效及安全性。

材料与方法

一、临床资料

1. 一般资料：2012年12月至2017年12月，广州市妇女儿童医疗中心肝胆外科共收治9例需行手术治疗的CHI患者，其中男6例，女3例。起病年龄为出生1 h至3个月。手术时日龄32～163 d，中位手术时日龄52 d。

2. 诊治程序：先于内分泌科治疗，内科治疗无效后转外科手术治疗。根据2017年日本儿科内分泌学会发布的CHI临床实践指南,在血浆葡萄糖浓度<2.8 mmol/L的情况下，若满足下列标准中2项或以上或满足1项且遗传学分析提示存在CHI致病基因，则可确诊CHI[3]： ①血胰岛素>1 μU/mL； ②皮下或肌内注射0.5～1 mg胰高血糖素15～45 min后血糖升高幅度>1.67 mmol/L； ③为维持正常血糖，静脉注射葡萄糖的速度>7 mg·kg-1·min-1·c-1(小于6个月的患者)或3～7(大于等于6个月的患者)。

3. 基因及影像学检查：本组患者均行ABCC8和KCNJ11基因测序分析及B超、CT和MR检查。仅1例在外院行18F-DOPA PET-CT检查。