李文澍，刘雪梅

一次成功的临床妊娠需要经历卵母细胞成熟、精卵细胞融合及胚胎发育等过程，而减数分裂和有丝分裂的正常进行是卵母细胞成熟和早期胚胎正常发育的基础条件之一。在细胞分裂过程中同源染色体通过微管组织中心呈对称排列，在两极纺锤体的牵引下染色体分裂形成下一级细胞，而纺锤体组装及染色体分离都离不开微管蛋白的基础作用，其中TUBB8是一种特殊的微管蛋白亚型，在人类卵母细胞和早期胚胎细胞中发挥着重要作用[1-2]。既往研究表明TUBB8基因发生突变会导致卵母细胞成熟障碍、受精障碍和早期胚胎发育停滞等[3-4]。现报告1例TUBB8基因突变型导致患者反复早期胚胎发育停滞的临床病例。

1 病例报告

患者 女，36岁，因婚后未避孕未孕10年，于2018年10月7日就诊于我院生殖医学中心。平素月经规律，周期30 d。体质量指数（BMI）21.6 kg/m2，抗苗勒管激素（AMH）2.634 ng/mL（1 ng/mL=7.14 pmol/L）。基础性激素水平和甲状腺功能未见明显异常。子宫输卵管造影（HSG）示：宫腔显影正常，双侧输卵管显影，盆腔造影剂弥散局限。染色体核型为46，XX。2018年10月31日因超声发现宫腔内异常回声于我院行宫腔镜检查术+宫腔镜下子宫内膜息肉切除术，术中见：左侧输卵管开口处可见5 mm×3 mm息肉，宫腔前后壁遍布息肉样增生；术后病理回报为子宫内膜息肉。男方39岁，BMI25.1 kg/m2。精液常规示弱精子症、畸形精子症。染色体核型为46，XY。因甲状腺功能减退口服优甲乐治疗。双方均无不良生活习惯及嗜好，未从事生殖毒性的相关工作。

2018年12月—2019年12月患者于我院生殖医学中心进行了4个体外受精/卵细胞质内单精子注射（IVF/ICSI）周期的助孕治疗。……