唐明霞，解春宝

1.四川省雅安市人民医院检验科,四川雅安 625000;2.四川省医学科学院·四川省人民医院临床医学检验中心，四川成都 610031

神经管缺陷又称神经管畸形，是一种严重的出生缺陷，危害严重，对家庭和社会造成沉重的负担[1]。据统计我国胎儿神经管缺陷发生率约为2.74%，农村较城市高，北方较南方高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的婴儿高[2]。随着医疗设备更新及医疗技术发展，胎儿神经管缺陷检出率不断上升。因此，筛查胎儿神经管缺陷的高危因素，对指导育龄期女性优生优育具有十分重要的意义。血清淀粉样P物质(SAP)为血清正常糖蛋白，亦为正五聚体蛋白家族中的重要成员，具有调控染色质降解、参与细胞凋亡、参与先天性免疫应答、参与创伤修复等作用[3]。已有研究显示，神经上皮细胞过度凋亡与胎儿神经管缺陷密切相关，而SAP具有调控神经上皮细胞凋亡的作用[4]，因此推测SAP与胎儿神经管缺陷可能有所关联。叶酸代谢是妊娠过程中重要的生化反应，涉及DNA合成、DNA甲基化、蛋白质甲基化，如叶酸代谢失衡，可导致体内生化反应的紊乱，诱发胎儿神经管缺陷形成[5]。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胸苷酸合成酶(TYMS)基因合成的蛋白均为叶酸代谢通路上的关键酶，都能影响叶酸代谢[6]。有文献报道，MTHFR基因C667T位点突变、TYMS基因rs3819102位点突变均可导致叶酸代谢紊乱[7]，因此推测胎儿神经管缺陷易感性与MTHFR基因C667T位点及TYMS基因rs3819102位点突变可能有所关联。因此，本文探讨了孕妇胎儿神经管缺陷易感性与MTHFR基因C667T位点突变、TYMS基因rs3819102位点突变及血清SAP水平的关联性，希望为临床筛查神经管缺陷高危人群提供理论基础，现将研究结果报道如下。……